El déficit de DAO se define como una alteración del metabolismo de la histamina alimentaria que aparece cuando hay poca actividad de la diamino-oxidasa (DAO). En la mayoría de los casos esta patología tiene un origen genético, pues deriva de variaciones en el gen AOC1. De todos los polimorfismos (variantes) del AOC1, 3-4 de ellos (rs1015611, rs1049742, rs1049793 y más) se asocian a una disminución en la actividad enzimática relacionada con la degradación de la histamina. De todas formas, otros cuadros pueden verse fomentados por la ingesta de ciertos fármacos u otras patologías.

Al existir un desequilibrio entre la histamina sintetizada, excretada e ingerida, se produce su acumulación en el organismo de los pacientes con déficit de DAO. Como no puede desecharse a través de la orina, la concentración de histamina exógena (obtenida a partir de la dieta) aumenta en sangre y da lugar a diversos signos clínicos.

Se estima que hasta el 1-3 % de las personas padecen una intolerancia a la histamina, sobre todo en el caso de mujeres de mediana edad. De todas formas, como sus síntomas son tan generales y es una condición hasta cierto punto desconocida, lo más probable es que el déficit de DAO esté infradiagnosticado.

A diferencia de muchas alergias alimentarias, la sintomatología del déficit de DAO surge tras la ingesta de diversos alimentos ricos en histamina. Algunos de los síntomas principales, según los sistemas afectados, son los siguientes:

• Sistema nervioso central: migrañas, cefaleas, resacas más fuertes de lo normal y mareos. Algunos estudios han asociado más del 80% de los cuadros de migrañas con un déficit de DAO.
• Sistema respiratorio: congestión nasal y asma.
• Aparato cardiovascular: arritmias, hipotensión e hipertensión.
• Piel: urticaria, psoriasis y piel atópica.
• Aparato digestivo: estreñimiento, saciedad, vómitos, dolor de estómago y síndrome del intestino irritable.
• Sistema muscular: dolores musculares y fibromialgia.
• Sistema esquelético: dolor de huesos.

Los síntomas varían mucho entre personas. Un 20 % de los afectados presentan 1-2 síntomas, un 41 % tienen 3-4 y más del 30 % presentan más de 5 síntomas diferentes. La migraña es especialmente prevalente en este grupo de pacientes y suele ser uno de los indicios más claros del déficit de DAO.

El primer paso para sospechar un déficit de DAO es llevar a cabo un estudio genético molecular específico. Analizar el gen AOC1 permite conocer si el paciente presenta alguno de los polimorfismos asociados a la condición. Así, es más fácil establecer una causalidad entre la ingesta de alimentos ricos en histamina y la aparición de los signos clínicos. De todas formas, el diagnóstico definitivo se lleva a cabo complementando esta prueba genética con un análisis que mida el nivel de actividad de la enzima DAO en el plasma sanguíneo.

El tratamiento del déficit de DAO se puede abordar de 2 maneras distintas:

1. Ajustar la dieta para disminuir la cantidad de histamina que se ingiere con los alimentos.
2. Atajar el déficit de la actividad diaminooxidasa mediante suplementos.

DÉFICIT GENÉTICO DIAMINOOXIDASA

La diaminooxidasa (DAO) es una enzima generada fundamentalmente en el riñón, la placenta y el intestino y su producción y funcionamiento están condicionados por diversos factores con un efecto transitorio (p. ej., trastornos gastrointestinales, factores hormonales, fármacos, alcohol, etc.) pero también por factores genéticos. 

Modificaciones en los genes que se encargan de codificar para la expresión de la proteína precursora del DAO pueden condicionar una deficiencia en la cantidad de DAO o su funcionalidad, lo que se conoce como déficit genético de diaminooxidasa. El conocer si una deficiencia de DAO está condicionada genéticamente es útil para el paciente puesto que le informa de si el trastorno será permanente y deberá seguir las recomendaciones dietéticas y de tratamiento complementario con DAO exógena para siempre.  

En la actualidad, es posible evaluar estos genes mediante un análisis genético. Basta con obtener de forma cuidadosa un cepillado de las células de la mucosa oral para poder realizar el test. Se puede optar por la versión básica del test, que mide las 3 mutaciones del gen más frecuentes en la población española o la versión extendida (más cara) que evalúa todas las mutaciones posibles del gen.